Ce site a pour but de faire connaître la maladie de Crigler-Najjar et son association.

Cette maladie tient son nom de 2 médecins américains, les Dr Crigler et Najjar qui la découvrirent dans les années 50.

La maladie de Crigler-Najjar (CN) est une maladie génétique causée par la déficience d’une enzyme du foie dont la fonction est de convertir la bilirubine en une forme facilement éliminable par le corps. Lorsque cette enzyme ne fonctionne pas, la bilirubine s’accumule dans l’organisme, puis peut alors atteindre et endommager le cerveau et c’est alors l’ictère nucléaire avec de graves troubles neurologiques, menant rapidement au décès.

Les données cliniques de cette maladie sont décrites par le Pr Labrune :
http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=205

Les enfants atteints par la maladie de Crigler-Najjar type 1 sont incapables d’éliminer la bilirubine de leur corps et par conséquence ont besoin d’un traitement spécial quotidien d’environ 10-12 heures de photothérapie (PT), c’est à dire d’exposition à une lumière bleue spéciale, et cela juste pour survivre. Sans ce traitement quotidien, l’enfant aurait de graves dommages neurologiques, cérébraux et musculaires et la mort s’ensuivrait très rapidement à cause de la toxicité de la bilirubine.

Malgré ce traitement très lourd (qui n’est en aucun cas curatif), les enfants présentent un ictère (jaunisse) chronique avec un taux de bilirubine très élevé (entre 300 et 400 µmol pour un taux normal inférieur à 10 µmol), ils sont très jaunes et leur vie est quotidiennement menacée par la montée subite de leur bilirubine.

On ne sait pas grand chose sur l’évolution de la maladie ni des conséquences à long terme de la photothérapie sur la peau ou sur les yeux, ni de ce que la concentration très élevée de la bilirubine dans le sang de manière chronique peut entraîner.

Il existe une forme plus douce de cette maladie, appelée Crigler-Najjar type 2, bien moins contraignante pour les malades car ceux-ci n’ont pas besoin de photothérapie, mais tout aussi dangereuse car ils ne sont pas à l’abri d’une augmentation soudaine de la bilirubine.

Malgré l’extrême rareté de cette maladie, la recherche avance à grands pas et des essais cliniques sur des malades, financés grâce au TELETHON, vont débuter en 2012.

(voir les vidéos en page actualités et recherche)